Diagnostica Prenatale Invasiva
Analisi citogenetiche e molecolari sul tessuto fetale per una diagnosi accurata delle principali anomalie cromosomiche e genetiche in gravidanza.
Cos'è il test Diagnostica Prenatale Invasiva
La diagnostica prenatale invasiva comprende un insieme di procedure che permettono di ottenere direttamente cellule o tessuti di origine fetale su cui eseguire analisi citogenetiche e molecolari. Le due metodiche principali sono la villocentesi (prelievo dei villi coriali, eseguibile dal primo trimestre) e l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico, eseguibile dal secondo trimestre). A differenza dei test di screening, che forniscono solo una stima del rischio, le indagini invasive consentono una diagnosi definitiva analizzando il corredo cromosomico e, quando indicato, specifiche alterazioni geniche del feto. Sul campione prelevato possono essere eseguiti il cariotipo, l’analisi cromosomica su microarray (array-CGH), la QF-PCR per la rapida individuazione delle aneuploidie più frequenti e, in casi selezionati, indagini molecolari mirate su singoli geni.
A cosa serve
Diagnosticare con certezza le anomalie cromosomiche numeriche (trisomie 21, 18, 13) e strutturali del feto.
Individuare, mediante array-CGH, microdelezioni e microduplicazioni non rilevabili con il cariotipo tradizionale.
Confermare o escludere una condizione sospettata a seguito di screening a rischio aumentato o di anomalie ecografiche.
Ricercare specifiche malattie genetiche mediante indagini molecolari mirate, in presenza di familiarità o portatori noti.
Quando è indicato
- Test di screening prenatale (bi-test, test combinato o DNA fetale/NIPT) con esito a rischio aumentato
- Riscontro ecografico di anomalie o marcatori suggestivi di patologia cromosomica
- Età materna avanzata associata a un aumento del rischio di aneuploidie
- Genitore portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato o di una malattia genetica nota
- Precedente gravidanza o figlio con anomalia cromosomica o malattia genetica
- Familiarità per patologie genetiche diagnosticabili in epoca prenatale
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Fornisce una diagnosi definitiva e non una semplice stima del rischio
- Consente l'analisi diretta del corredo cromosomico e del DNA fetale
- La QF-PCR permette un risultato rapido sulle aneuploidie più frequenti
- L'array-CGH amplia il rilevamento a microalterazioni non visibili al cariotipo standard
- Refertazione a cura di personale specializzato in citogenetica e genetica medica
FAQ – Domande frequenti
Qual è la differenza tra villocentesi e amniocentesi? +
La diagnostica invasiva sostituisce i test di screening? +
Quali analisi vengono eseguite sul campione? +
È necessaria la consulenza genetica prima dell'esame? +
Il prelievo è doloroso? +
In quanto tempo è disponibile il referto? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
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