Genetica Clinica e Citogenetica

Citogenetica Clinica

Analisi del cariotipo e studio dell'assetto cromosomico in epoca prenatale e postnatale presso i Laboratori IRG

Panoramica

Cos'è il test Citogenetica Clinica

La citogenetica clinica è la branca della genetica che, attraverso lo studio dell’assetto cromosomico, permette di individuare anomalie numeriche o strutturali del corredo cromosomico associate a specifiche condizioni patologiche. L’etiogenesi cromosomica rappresenta infatti una delle principali cause di morte perinatale, di sindromi malformative e di ritardo mentale nella popolazione pediatrica. Presso l’IRG l’analisi dei cromosomi può essere effettuata sia in epoca prenatale, per identificare eventuali anomalie cromosomiche fetali, sia in epoca postnatale, per individuare alterazioni strutturali bilanciate e potenziali fattori di rischio di abortività o di patologie cromosomiche nella progenie.

Applicazioni

A cosa serve

Individuare anomalie numeriche o strutturali del corredo cromosomico associate a quadri sindromici ben definiti

Identificare i portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati, possibile causa di infertilità o abortività

Rilevare in epoca prenatale anomalie cromosomiche fetali su villi coriali, liquido amniotico, sangue fetale o materiale abortivo

Valutare in epoca postnatale il rischio riproduttivo e le patologie cromosomiche trasmissibili alla progenie

Indicazioni

Quando è indicato

Coppie con storia di aborti ripetuti o abortività ricorrente
Pazienti portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati
Infertilità di coppia da definire dal punto di vista genetico
Sospetto di sindromi malformative o quadri sindromici ben definiti
Diagnosi prenatale in gravidanza (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi)
Ritardo mentale o malformazioni nella popolazione pediatrica

Studio dell'assetto cromosomico per anomalie numeriche e strutturali

Analisi eseguibile in epoca prenatale e postnatale

Referto con documentazione iconografica e fotografica del cariotipo

Utile in caso di infertilità, abortività e riarrangiamenti bilanciati

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Informazioni principali

Tipo di analisi Analisi citogenetica del cariotipo con bandeggio differenziale

Campione richiesto Prenatale: villi coriali, liquido amniotico, sangue fetale, materiale abortivo. Postnatale: sangue periferico o tessuto midollare

Metodologia Coltura cellulare e diagnosi mediante colorazione differenziale dei cromosomi

Epoca gestazionale Villi coriali 10-13 settimane; liquido amniotico 15-17 settimane

Refertazione Referto citogenetico con documentazione iconografica e fotografica del cariotipo

Dove viene eseguito Laboratori IRG

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Copertura completa sia in epoca prenatale sia postnatale su diverse tipologie di campione
Referto corredato da documentazione iconografica e fotografica specifica del cariotipo
Disponibilità del cariotipo ad alta risoluzione con induzione di allungamento cromosomico
Consulenza genetica dedicata a supporto dell'interpretazione dei risultati
Esperienza dell'IRG nella diagnostica genetica clinica e nella medicina fetale dal 1994

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'è il cariotipo?

Il cariotipo è la rappresentazione ordinata dell'intero corredo cromosomico di un individuo. La sua analisi, ottenuta mediante coltura cellulare e bandeggio differenziale, consente di individuare anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi.

Quali analisi citogenetiche sono disponibili in epoca prenatale?

In epoca prenatale l'IRG esegue il cariotipo su cellule di liquido amniotico (15-17 settimane), su villi coriali (10-13 settimane), su materiale abortivo e su sangue fetale ottenuto tramite funicolocentesi.

Quali analisi sono possibili in epoca postnatale?

In epoca postnatale si eseguono il cariotipo su sangue periferico da coltura di linfociti, il cariotipo ad alta risoluzione con allungamento cromosomico e il cariotipo su tessuto midollare da coltura a breve termine delle cellule del midollo osseo.

A cosa serve individuare un riarrangiamento cromosomico bilanciato?

I portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati possono essere clinicamente sani ma presentare un aumentato rischio di infertilità, di abortività o di patologie cromosomiche nella progenie. Identificarli permette una corretta valutazione del rischio riproduttivo.

Il referto comprende documentazione fotografica?

Sì. La refertazione citogenetica dell'IRG è corredata da documentazione iconografica e fotografica specifica del cariotipo esaminato.

Perché è importante l'analisi citogenetica?

L'etiogenesi cromosomica è tra le principali cause di morte perinatale, di sindromi malformative e di ritardo mentale nella popolazione pediatrica: l'analisi del cariotipo consente di individuare queste anomalie e di orientare la consulenza genetica.

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