Genetica Clinica e Citogenetica

Biologia Molecolare

Diagnostica avanzata degli acidi nucleici (DNA e RNA) mediante tecniche di amplificazione PCR per la rilevazione di mutazioni genetiche e agenti infettivi.

Richiedi il Kit Informazioni sul test

Panoramica

Cos'è il test Biologia Molecolare

La biologia molecolare è la branca della biologia che studia gli esseri viventi a livello dei meccanismi molecolari alla base della loro fisiologia, concentrandosi in particolare sulle interazioni tra le macromolecole, ovvero proteine e acidi nucleici (DNA e RNA). Presso i Laboratori IRG questa disciplina utilizza tecniche che consentono la rilevazione, l’analisi, la manipolazione, l’amplificazione (PCR) e la copia (clonaggio) degli acidi nucleici, permettendo quindi di diagnosticare la presenza di agenti infettivi e di mutazioni nei geni associate a condizioni patologiche. Il settore comprende un ampio pannello di analisi di Immunologia e Genetica Molecolare, di Infettivologia Molecolare prenatale e le indagini di paternità.

Applicazioni

A cosa serve

Identificare mutazioni geniche associate a patologie ereditarie e condizioni cliniche, dalla Fibrosi Cistica alle talassemie fino al pannello della Trombofilia.

Rilevare e amplificare mediante PCR gli acidi nucleici per la diagnosi di agenti infettivi virali e parassitari.

Ricercare gli agenti infettivi materni su cellule e liquido amniotico per valutarne la trasmissione al feto in gravidanza.

Eseguire indagini di paternità mediante analisi comparativa delle sequenze di DNA tra figlio/a e presunto padre.

Indicazioni

Quando è indicato

Diagnosi di portatore di mutazioni genetiche che potrebbero essere ereditate dalla prole (screening del portatore)
Sospetta infezione virale materna in gravidanza (Toxoplasma, Citomegalovirus, Rubella, Parvovirus B19, Herpes, Epatite C)
Valutazione di infertilita e fattore maschile (Microdelezione cromosoma Y AZF, frammentazione DNA spermatico)
Studio di predisposizione trombofilica e cardiovascolare (pannello di 15 mutazioni)
Tipizzazione genomica HLA e ricerca di aplotipi (celiachia HLA DQ2-DQ8, HLA B27)
Necessita di riconoscimento della paternita con analisi del DNA

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Ampio pannello di analisi di Immunologia, Genetica e Infettivologia Molecolare in un unico laboratorio
Elevata sensibilita e specificita delle tecniche di amplificazione PCR
Diagnosi prenatale non invasiva degli agenti infettivi trasmissibili al feto
Indagini di paternita con esclusione al 100% in caso di discordanza genetica
Esperienza IRG dal 1994 nella diagnostica di genetica clinica e biologia della riproduzione

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'e la tecnica PCR?

La PCR (Polymerase Chain Reaction) e una tecnica di biologia molecolare che consente di amplificare specifiche sequenze di acidi nucleici (DNA o RNA), rendendo possibile la rilevazione di mutazioni genetiche e la ricerca di agenti infettivi anche quando presenti in quantita minime.

Quali analisi rientrano nella biologia molecolare presso IRG?

Il settore comprende analisi di Immunologia e Genetica Molecolare (tipizzazione HLA, Fibrosi Cistica, talassemie, pannello trombofilia, microdelezione Y, X-Fragile, carrier screening), Infettivologia Molecolare prenatale e le indagini di paternita.

Come funziona la ricerca degli agenti infettivi in gravidanza?

Alcune infezioni virali materne possono essere trasmesse al feto e, in un numero minimo di casi, provocare effetti patologici nel nascituro. La ricerca dell'agente infettivo su cellule e liquido amniotico con tecnica molecolare (PCR) consente di valutarne la trasmissione al feto.

Su quali campioni si puo eseguire il test di paternita?

Il test di paternita puo essere eseguito su sangue, tampone boccale o capelli. La paternita viene esclusa al 100% in caso di discordanza genetica e attribuita in caso di assoluta compatibilita tra le sequenze di DNA.

Che cos'e il Carrier Screening?

E un test che permette di identificare se il paziente o la coppia e portatrice di mutazioni che potrebbero essere ereditate dalla prole. Il Carrier Screening Maschile (CGT+) analizza 519 geni associati a 570 patologie e oltre 20.000 varianti.

Serve una preparazione particolare prima del prelievo?

Nella maggior parte dei casi non e richiesta una preparazione specifica. Per alcune analisi possono essere fornite indicazioni dedicate; e utile segnalare eventuali terapie in corso al personale del laboratorio.

Accesso al percorso