Genetica Clinica e Citogenetica

Citogenetica Molecolare

Analisi FISH con sonde di DNA fluorescenti per la diagnosi rapida di aneuploidie e microdelezioni cromosomiche

Panoramica

Cos'è il test Citogenetica Molecolare

La citogenetica molecolare dell’IRG si basa sull’ibridazione in situ su cellule in interfase e su spreads cromosomici con sonde di DNA marcate con fluorocromi (tecnica FISH). Questa metodica ha ampliato negli ultimi anni le potenzialità diagnostiche della citogenetica, permettendo il riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici o di microdelezioni non risolvibili con la tradizionale osservazione microscopica. L’utilizzo di sonde specifiche per le regioni dei cromosomi implicati nelle principali patologie citogenetiche (sindromi di Down, Edwards, Patau, Turner e altre) consente una diagnosi rapida in 24-48 ore dal prelievo delle cellule fetali.

Applicazioni

A cosa serve

Diagnosi numerica rapida delle trisomie 21, 13 e 18 (sindromi di Down, Patau ed Edwards) tramite tecnica FISH

Rilevazione delle anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y (es. sindrome di Turner)

Identificazione delle sindromi da microdelezione: Angelman/Prader-Willi, Williams, Wolf-Hirschhorn e Di George

Studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche con sonde per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y

Indicazioni

Quando è indicato

Necessità di una diagnosi prenatale rapida delle principali aneuploidie (24-48h dal prelievo delle cellule fetali)
Sospetto di riarrangiamenti cromosomici criptici o microdelezioni non evidenziabili con il cariotipo tradizionale
Approfondimento di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y
Sospetto clinico di sindromi da microdelezione (Angelman, Prader-Willi, Williams, Wolf-Hirschhorn, Di George)
Valutazione del fattore maschile di infertilità mediante studio dell'assetto cromosomico degli spermatozoi
Conferma o integrazione di un risultato citogenetico convenzionale con analisi mirata su regioni cromosomiche specifiche

Diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali

Tecnica FISH con sonde di DNA marcate con fluorocromi

Rileva trisomie, anomalie dei cromosomi sessuali e microdelezioni

Analisi eseguita presso i Laboratori IRG

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Informazioni principali

Tipo di analisi Citogenetica molecolare mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH)

Metodica Sonde di DNA marcate con fluorocromi su cellule in interfase e su spreads cromosomici

Campione richiesto Cellule fetali (liquido amniotico/villi coriali), sangue periferico o liquido seminale in base al test

Preparazione Nessuna preparazione particolare; per lo studio spermatico seguire le indicazioni di astinenza fornite dal laboratorio

Tempi di refertazione Diagnosi rapida in 24-48 ore dal prelievo per le analisi prenatali su cellule fetali

Dove viene eseguito Laboratori IRG

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali
Riconoscimento di riarrangiamenti criptici e microdelezioni non risolvibili con la sola osservazione microscopica
Analisi mirata con sonde specifiche per le regioni implicate nelle principali patologie citogenetiche
Applicabile sia alla diagnosi prenatale sia allo studio del fattore maschile di infertilità
Elevata sensibilità e specificità nella rilevazione di aneuploidie e microdelezioni

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'è la tecnica FISH?

La FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) è una tecnica di citogenetica molecolare che utilizza sonde di DNA marcate con fluorocromi per riconoscere specifiche regioni cromosomiche direttamente su cellule in interfase e su spreads cromosomici. Consente di individuare anomalie numeriche e microdelezioni non sempre visibili con la citogenetica tradizionale.

In quanto tempo è disponibile il referto della diagnosi prenatale?

L'utilizzo di sonde specifiche per le principali patologie citogenetiche consente una diagnosi rapida in 24-48 ore dal prelievo delle cellule fetali.

Quali anomalie cromosomiche può individuare la FISH eseguita presso l'IRG?

Le analisi FISH dell'IRG rilevano le trisomie 21, 13 e 18, le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y e le principali sindromi da microdelezione (Angelman/Prader-Willi, Williams, Wolf-Hirschhorn e Di George).

Qual è la differenza tra FISH e cariotipo tradizionale?

Il cariotipo tradizionale analizza l'intero assetto cromosomico al microscopio, mentre la FISH utilizza sonde mirate per riconoscere riarrangiamenti cromosomici criptici o microdelezioni non risolvibili con la sola osservazione microscopica, con tempi di risposta più rapidi su regioni specifiche.

La FISH può essere utilizzata per lo studio dell'infertilità maschile?

Sì. L'IRG esegue lo studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche mediante sonde per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, utile nella valutazione del fattore maschile di infertilità.

La FISH sostituisce l'analisi citogenetica convenzionale?

No, la integra. La FISH offre una diagnosi rapida e mirata su specifiche anomalie, ma resta complementare all'analisi citogenetica convenzionale, che valuta l'intero assetto cromosomico.

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