Diagnostica Genetica Molecolare
Analisi del DNA per la diagnosi di malattie genetiche e la ricerca di mutazioni ereditarie, presso i Laboratori IRG di Napoli.
Cos'è il test Diagnostica Genetica Molecolare
La Diagnostica Genetica Molecolare è l’insieme delle analisi di biologia molecolare che studiano direttamente il DNA (e in alcuni casi l’RNA) per identificare mutazioni, varianti e alterazioni geniche responsabili di malattie ereditarie o predisponenti. Attraverso tecniche come l’amplificazione mediante PCR, il sequenziamento del DNA e l’analisi delle mutazioni, l’IRG è in grado di individuare a livello del singolo gene le variazioni che le indagini citogenetiche tradizionali non riescono a evidenziare. Dal 1994 l’Istituto di Ricerche Genetiche applica le proprie competenze in genetica clinica, medicina fetale e biologia della riproduzione, offrendo un supporto diagnostico avanzato per la conferma di sospetti clinici, la valutazione del rischio riproduttivo e la personalizzazione dei percorsi di cura.
A cosa serve
Identificare mutazioni e varianti geniche associate a malattie ereditarie a trasmissione autosomica o legata al sesso
Valutare la predisposizione genetica a determinate patologie e lo stato di portatore sano in vista di una gravidanza
Supportare la consulenza genetica di coppia e la definizione del rischio riproduttivo
Confermare a livello molecolare un sospetto diagnostico clinico o un risultato citogenetico
Quando è indicato
- Sospetto clinico di una malattia genetica a base molecolare nota
- Familiarità per patologie ereditarie o presenza di casi in famiglia
- Coppie che desiderano conoscere il proprio stato di portatore prima o durante la gravidanza
- Percorsi di procreazione medicalmente assistita e valutazione dell'infertilità
- Necessità di conferma molecolare di un dato citogenetico o di un fenotipo dubbio
- Approfondimento diagnostico nell'ambito di una consulenza genetica specialistica
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Elevata specificità: individua alterazioni a livello del singolo gene non visibili con la citogenetica
- Tecniche molecolari avanzate come PCR e sequenziamento del DNA
- Esperienza consolidata dal 1994 in genetica clinica e biologia della riproduzione
- Integrazione con la consulenza genetica per una corretta interpretazione dei risultati
- Utile sia in ambito diagnostico sia nella prevenzione e nella valutazione del rischio riproduttivo
FAQ – Domande frequenti
Che differenza c'è tra genetica molecolare e citogenetica? +
Quale campione serve per l'analisi? +
È necessaria la consulenza genetica prima del test? +
L'analisi molecolare può essere usata in gravidanza? +
Serve il digiuno per il prelievo? +
Quanto tempo occorre per avere il referto? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
Accesso dedicato a medici, cliniche e centri di medicina della riproduzione.
Area professionistiDocumenti, test e contenuti scientifici.
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Il nostro team è a disposizione per aiutarti a scegliere il percorso più adatto.
