Ematologia e Trombofilia

Trombofilia Genetica

Analisi genetica per identificare le principali mutazioni associate a un aumentato rischio di trombosi venosa.

Panoramica

Cos'è il test Trombofilia Genetica

La trombofilia genetica è una condizione ereditaria che predispone a una maggiore tendenza alla formazione di coaguli di sangue (trombi). Il test analizza il DNA per individuare le mutazioni più frequentemente associate a questo rischio: il Fattore V Leiden (mutazione G1691A del gene F5), la variante G20210A del gene della protrombina (F2) e le varianti del gene MTHFR (C677T e A1298C), coinvolte nel metabolismo dell’omocisteina. L’esame consente di caratterizzare il profilo di rischio trombotico individuale, distinguendo i portatori eterozigoti dagli omozigoti, e fornisce al medico informazioni utili per la valutazione clinica e la gestione preventiva.

Applicazioni

A cosa serve

Identifica le mutazioni genetiche del Fattore V Leiden, della protrombina (F2 G20210A) e del gene MTHFR.

Definisce il profilo di rischio trombotico ereditario individuale, distinguendo portatori eterozigoti e omozigoti.

Supporta la valutazione del rischio familiare e la consulenza in presenza di casi di trombosi tra i parenti.

Fornisce al medico elementi per la gestione preventiva in situazioni a rischio aumentato, come gravidanza o terapie ormonali.

Indicazioni

Quando è indicato

Episodi di trombosi venosa profonda o embolia polmonare, soprattutto se in età giovanile o ricorrenti
Familiarità per trombosi o per trombofilia ereditaria già accertata
Poliabortività o complicanze ostetriche (aborti ripetuti, ritardo di crescita fetale, preeclampsia)
Valutazione prima dell'assunzione di contraccettivi orali o terapia ormonale sostitutiva
Trombosi in sedi atipiche o senza fattori di rischio evidenti
Programmazione di una gravidanza in presenza di storia personale o familiare di eventi trombotici

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Analisi eseguita su un singolo campione, con possibilità di prelievo salivare non invasivo
Risultato stabile e valido per tutta la vita, non influenzato da terapie o condizioni cliniche transitorie
Distingue con precisione lo stato di portatore eterozigote da quello omozigote
Supporta decisioni preventive personalizzate in gravidanza, chirurgia e terapie ormonali
Utile per estendere la valutazione del rischio ai familiari

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Un risultato positivo significa che svilupperò una trombosi?

No. La presenza di una mutazione indica una predisposizione, cioè un rischio aumentato, ma non la certezza di sviluppare un evento trombotico. Il rischio dipende dalla combinazione con altri fattori genetici, clinici e ambientali e va sempre interpretato dal medico.

È necessario il digiuno prima del test?

No, essendo un'analisi genetica sul DNA il risultato non è influenzato dall'alimentazione. Non è richiesta alcuna preparazione particolare.

Il test va ripetuto nel tempo?

No. Il profilo genetico è costante per tutta la vita, quindi l'esame va eseguito una sola volta e il risultato rimane valido nel tempo.

Che differenza c'è tra portatore eterozigote e omozigote?

L'eterozigote presenta la mutazione su una sola delle due copie del gene, l'omozigote su entrambe. In genere lo stato omozigote comporta un rischio trombotico più elevato, ma la valutazione complessiva spetta al medico.

Se risulto portatore, è utile far analizzare anche i familiari?

Può essere indicato, poiché queste mutazioni sono ereditarie. La decisione di estendere l'indagine ai parenti va valutata insieme al medico, eventualmente nell'ambito di una consulenza genetica.

Le mutazioni MTHFR sono sempre clinicamente rilevanti?

Le varianti MTHFR sono molto diffuse nella popolazione e il loro significato clinico va sempre interpretato nel contesto complessivo, spesso in relazione ai livelli di omocisteina. È il medico a stabilirne la rilevanza per il singolo paziente.

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