Fertilità e Medicina della Riproduzione

SMA (SMN1)

Test genetico per l'identificazione dello stato di portatore sano dell'atrofia muscolare spinale (SMA) mediante analisi del gene SMN1.

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Panoramica

Cos'è il test SMA (SMN1)

Il test SMA (SMN1) è un’analisi di genetica molecolare che valuta il numero di copie del gene SMN1, la cui alterazione è responsabile dell’atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. La maggior parte dei soggetti affetti presenta la delezione in omozigosi dell’esone 7 del gene SMN1. Determinando il numero di copie di SMN1, il test consente di identificare i portatori sani — individui privi di sintomi che possiedono una sola copia funzionante del gene — e di stimare il rischio riproduttivo della coppia di trasmettere la malattia alla prole. L’esame trova indicazione soprattutto in ambito preconcezionale e nella pianificazione di una gravidanza.

Applicazioni

A cosa serve

Determinare lo stato di portatore sano di SMA attraverso l'analisi del numero di copie del gene SMN1

Stimare il rischio riproduttivo della coppia di trasmettere l'atrofia muscolare spinale ai figli

Supportare scelte procreative consapevoli e la programmazione di una gravidanza

Fornire elementi utili a un'adeguata consulenza genetica

Indicazioni

Quando è indicato

Coppie che programmano una gravidanza (screening preconcezionale)
Persone con familiarità per atrofia muscolare spinale
Partner di soggetti risultati portatori della delezione di SMN1
Coppie con un precedente figlio affetto da SMA
Percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Individui che desiderano conoscere il proprio stato di portatore

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Esame non invasivo, eseguito su un semplice prelievo di sangue
Individua i portatori sani, che non manifestano alcun sintomo
Consente una stima del rischio riproduttivo della coppia
Permette scelte riproduttive informate e consapevoli
Refertazione accompagnata da consulenza genetica specialistica

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

È una malattia neuromuscolare genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni e da debolezza muscolare. È causata prevalentemente dalla perdita di funzione del gene SMN1.

Cosa significa essere portatore sano?

Il portatore sano possiede una sola copia funzionante del gene SMN1 e non presenta sintomi. Se entrambi i partner sono portatori, esiste una probabilità del 25% a ogni gravidanza di avere un figlio affetto.

Come viene eseguito il test?

Attraverso un semplice prelievo di sangue periferico. Sul campione viene analizzato il numero di copie del gene SMN1 con tecniche di genetica molecolare.

Il test individua tutte le forme di SMA?

Il test valuta il numero di copie di SMN1 e identifica la maggior parte dei portatori. Una quota minoritaria di portatori con mutazioni puntiformi o con particolari assetti del gene può non essere rilevata: permane pertanto un rischio residuo, discusso in sede di consulenza genetica.

Cosa fare se entrambi i partner risultano portatori?

In caso di coppia a rischio è indicata una consulenza genetica dedicata, nella quale vengono illustrate le opzioni disponibili, tra cui la diagnosi prenatale o preimpianto.

È necessaria la consulenza genetica?

Sì. La consulenza genetica è fortemente raccomandata prima e dopo il test, per interpretare correttamente il risultato e definire il percorso più appropriato per la coppia.

Accesso al percorso