Carrier Screening CGT Exome
Screening del portatore basato sul sequenziamento dell'esoma per individuare le mutazioni recessive trasmissibili alla prole.
Cos'è il test Carrier Screening CGT Exome
Il Carrier Screening CGT Exome e un’analisi genetica avanzata che, mediante il sequenziamento dell’esoma (la porzione codificante del DNA), identifica se una persona sana e portatrice sana di varianti patogenetiche associate a malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva o legata al cromosoma X. Un portatore sano possiede una singola copia alterata di un gene e generalmente non manifesta sintomi, ma puo trasmettere la variante ai figli. Quando entrambi i partner sono portatori della stessa condizione, esiste un rischio riproduttivo definito di avere un figlio affetto. L’ampiezza del pannello basato sull’esoma consente di analizzare simultaneamente un elevato numero di geni, offrendo un quadro esteso del rischio genetico rispetto ai pannelli mirati tradizionali.
A cosa serve
Individua lo stato di portatore sano di varianti patogenetiche per malattie recessive e legate al cromosoma X.
Stima il rischio riproduttivo della coppia di avere un figlio affetto da una condizione genetica ereditaria.
Supporta scelte riproduttive consapevoli e la pianificazione familiare prima o durante la gravidanza.
Fornisce elementi utili alla consulenza genetica per interpretare i risultati e gli eventuali percorsi successivi.
Quando è indicato
- Coppie che programmano una gravidanza o un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA)
- Coppie gia in gravidanza che desiderano valutare il proprio rischio riproduttivo
- Persone con familiarita per malattie genetiche ereditarie
- Coppie consanguinee, in cui e piu elevata la probabilita di condividere varianti recessive
- Individui appartenenti a popolazioni con maggiore frequenza di specifiche condizioni recessive
- Persone che desiderano informazioni approfondite sul proprio stato di portatore prima del concepimento
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Analisi estesa basata sull'esoma che consente di valutare simultaneamente un ampio numero di geni
- Identificazione dello stato di portatore anche in assenza di sintomi o storia familiare
- Supporto a scelte riproduttive informate e alla pianificazione familiare
- Eseguibile prima del concepimento o nelle prime fasi della gravidanza
- Modalita di raccolta del campione semplice e poco invasiva
FAQ – Domande frequenti
Che cosa significa essere portatore sano? +
In cosa si differenzia dal carrier screening tradizionale? +
Un risultato negativo esclude ogni rischio? +
Perche e utile eseguire il test in coppia? +
Quando e consigliabile eseguire il test? +
E necessaria la consulenza genetica? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
Accesso dedicato a medici, cliniche e centri di medicina della riproduzione.
Area professionistiDocumenti, test e contenuti scientifici.
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