Diagnostica Prenatale

NIPT 5

Test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno per le principali trisomie e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

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Panoramica

Cos'è il test NIPT 5

Il NIPT 5 è un test prenatale non invasivo (Non-Invasive Prenatal Testing) che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, ottenuto tramite un semplice prelievo dal braccio della gestante. Durante la gravidanza, piccole quantità di DNA proveniente dalla placenta passano nel circolo sanguigno materno e possono essere studiate per stimare il rischio delle principali anomalie cromosomiche. La versione “5” del test estende l’analisi alle tre trisomie autosomiche più frequenti – trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau) – includendo anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), come le sindromi di Turner, Klinefelter, Triplo X e XYY. Si tratta di un test di screening ad elevata sensibilità, sicuro sia per la madre sia per il feto, eseguibile già a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Applicazioni

A cosa serve

Valuta il rischio delle trisomie 21, 18 e 13 analizzando il DNA fetale presente nel sangue materno.

Estende lo screening alle aneuploidie dei cromosomi sessuali (sindromi di Turner, Klinefelter, Triplo X, XYY).

Offre un'alternativa sicura e non invasiva alle procedure diagnostiche come amniocentesi e villocentesi, senza rischi per la gravidanza.

Fornisce informazioni utili a orientare il percorso diagnostico prenatale, in accordo con il ginecologo di riferimento.

Indicazioni

Quando è indicato

Gravidanze a partire dalla decima settimana di gestazione
Età materna avanzata associata a un aumento del rischio di anomalie cromosomiche
Risultato alterato o borderline dei test di screening tradizionali (bi-test, translucenza nucale)
Desiderio della coppia di un approfondimento con metodica non invasiva
Ansia o preoccupazione legata al rischio di aneuploidie cromosomiche
Anamnesi familiare o precedente gravidanza con anomalia cromosomica

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Test non invasivo, sicuro per la madre e per il feto, senza rischio di aborto
Elevata sensibilità e specificità per le trisomie 21, 18 e 13
Esecuzione precoce, già dalla decima settimana di gravidanza
Richiede un semplice prelievo di sangue, senza preparazione
Analisi estesa anche alle aneuploidie dei cromosomi sessuali

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Il NIPT 5 è un test diagnostico?

No, è un test di screening ad alta accuratezza. Stima il rischio delle anomalie cromosomiche analizzate ma non fornisce una diagnosi certa. Un risultato ad alto rischio deve essere confermato con un test diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi).

A partire da quando posso eseguire il test?

Il test può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per l'analisi.

Il prelievo comporta rischi per il bambino?

No. Il test richiede solo un prelievo di sangue dal braccio della madre e non comporta alcun rischio per il feto o per la gravidanza.

Il test permette di conoscere il sesso del feto?

L'analisi dei cromosomi sessuali può fornire indicazioni sul sesso fetale. La comunicazione di questa informazione avviene nel rispetto della normativa vigente e delle indicazioni del ginecologo.

È necessaria una preparazione particolare?

No, non è richiesto il digiuno né alcuna preparazione specifica prima del prelievo.

Cosa succede se il risultato è alterato?

In caso di risultato ad alto rischio, è opportuno rivolgersi al proprio ginecologo, che potrà consigliare un test diagnostico di conferma e un adeguato counseling genetico.

Accesso al percorso