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Diagnostica Prenatale

Duo Test

Screening prenatale non invasivo del primo trimestre che stima il rischio di anomalie cromosomiche fetali combinando due analiti biochimici del sangue materno con l'ecografia della translucenza nucale.

Panoramica

Cos'è il test Duo Test

Il Duo Test (noto anche come Bi Test) è un test di screening prenatale non invasivo che integra la valutazione ecografica della translucenza nucale con il dosaggio di due analiti biochimici misurati sul sangue materno, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la Free Beta-HCG (BHCG). La combinazione di questi parametri consente di individuare le gravidanze ad aumentato rischio genetico, da indirizzare eventualmente alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi) per l’analisi dell’assetto cromosomico fetale. La robustezza clinica del test, con una sensitività del 90% ed un elevato potere predittivo negativo, è stata confermata da trial clinici prospettici condotti in tutto il mondo. L’IRG è stato tra i primi in Italia ad avviare questa politica di screening, in conformità alle linee guida di importanti società scientifiche nazionali ed internazionali.

Applicazioni

A cosa serve

Stimare il rischio individuale di anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13, nel primo trimestre di gravidanza.

Dosare sul siero materno i due marcatori biochimici PAPP-A e Free Beta-HCG (BHCG), che si modificano in presenza di cromosomopatie fetali.

Integrare il dato biochimico con la misurazione ecografica della translucenza nucale per un calcolo del rischio più accurato (screening combinato).

Selezionare le gravidanze ad aumentato rischio da indirizzare alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) per lo studio del cariotipo fetale.

Indicazioni

Quando è indicato

  • Tutte le donne in gravidanza che desiderano una valutazione del rischio di cromosomopatie fetali senza ricorrere subito a procedure invasive
  • Nel periodo compreso tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni di gestazione
  • Come screening di primo livello prima di decidere se procedere con la diagnosi prenatale invasiva
  • In presenza di età materna avanzata o altri fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche
  • In donne che preferiscono un test non invasivo, privo di rischi per il feto, come primo passo dello screening prenatale
  • Su indicazione del ginecologo, in accordo con le linee guida nazionali ed internazionali di medicina fetale
Metodica

Come si esegue

01

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

02

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

03

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

04

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

  • Test non invasivo, privo di rischi per il feto e per la madre, basato su un semplice prelievo di sangue
  • Elevata robustezza clinica, con sensitività del 90% ed elevato potere predittivo negativo confermati da trial clinici prospettici internazionali
  • Consente di limitare il ricorso alle procedure invasive (villocentesi, amniocentesi) alle sole gravidanze ad aumentato rischio
  • Eseguito precocemente, già nel primo trimestre di gravidanza, per una valutazione tempestiva del rischio
  • Erogato da un laboratorio tra i primi in Italia ad adottare questa politica di screening, in conformità alle linee guida delle società scientifiche
Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che differenza c'è tra Duo Test e Bi Test?
Si tratta dello stesso esame: Duo Test e Bi Test sono due denominazioni per lo screening biochimico del primo trimestre basato sul dosaggio di due marcatori (PAPP-A e Free Beta-HCG) sul sangue materno, integrato con l'ecografia della translucenza nucale.
Il Duo Test è un esame diagnostico o di screening?
È un test di screening: fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche fetali, ma non una diagnosi di certezza. In caso di rischio aumentato, il ginecologo può indirizzare verso una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) per l'analisi dell'assetto cromosomico fetale.
In quale periodo della gravidanza va eseguito?
L'epoca gestazionale idonea è compresa tra 11 settimane + 0 giorni e 13 settimane + 6 giorni. È importante rispettare questa finestra temporale per ottenere una corretta valutazione del rischio.
Quali marcatori vengono misurati?
Vengono dosati sul siero materno due analiti biochimici: la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la Free Beta-HCG (BHCG). I loro valori vengono combinati con la misura ecografica della translucenza nucale per calcolare il rischio.
Il test comporta rischi per il feto?
No. Il Duo Test è un esame non invasivo che richiede solo un prelievo di sangue materno e una valutazione ecografica, senza alcun rischio per il feto o per la madre, a differenza delle procedure invasive.
Quanto è affidabile il Duo Test?
Il test presenta una sensitività del 90% ed un elevato potere predittivo negativo, valori confermati da trial clinici prospettici condotti in tutto il mondo. Un risultato a basso rischio rende molto improbabile la presenza delle principali cromosomopatie indagate.
Accesso al percorso

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