Sindrome X Fragile
Analisi genetico-molecolare del gene FMR1 per la diagnosi della sindrome dell'X fragile, la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva.
Cos'è il test Sindrome X Fragile
La sindrome dell’X fragile è la più frequente forma ereditaria di disabilità intellettiva e una delle principali cause genetiche note di disturbo dello spettro autistico. È determinata dall’espansione instabile della tripletta CGG nel gene FMR1, localizzato sul cromosoma X (Xq27.3): quando il numero di ripetizioni supera la soglia della mutazione completa (oltre 200), il gene viene silenziato mediante metilazione e non produce la proteina FMRP, essenziale per il corretto sviluppo del sistema nervoso. Il test genetico eseguito presso i Laboratori IRG di Napoli analizza il numero di ripetizioni CGG del gene FMR1 utilizzando protocolli molecolari validati dalla letteratura specialistica e rigorosi controlli di qualità, consentendo di distinguere l’allele normale dalle condizioni di premutazione e di mutazione completa.
A cosa serve
Identifica l'espansione della tripletta CGG nel gene FMR1 responsabile della sindrome dell'X fragile.
Distingue tra allele normale, zona intermedia (grigia), premutazione e mutazione completa.
Individua i portatori sani di premutazione all'interno del nucleo familiare.
Fornisce una diagnosi molecolare certa nei casi di disabilità intellettiva o autismo di causa non nota.
Quando è indicato
- Disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo psicomotorio di causa non identificata
- Disturbi dello spettro autistico
- Familiarità per sindrome dell'X fragile o per disabilità intellettiva non spiegata
- Donne con insufficienza ovarica precoce (FXPOI) associata a premutazione
- Adulti con sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS)
- Test del portatore in fase preconcezionale o valutazione del rischio riproduttivo
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Diagnosi molecolare accurata basata su protocolli validati e rigorosi controlli di qualità
- Consente la consulenza genetica e la valutazione del rischio riproduttivo familiare
- Semplice prelievo di sangue, esame non invasivo
- Identifica anche i portatori di premutazione a rischio di FXTAS e FXPOI
- Eseguito presso i Laboratori IRG con protocolli analitici validati dalla letteratura specialistica
FAQ – Domande frequenti
Che cos'è la sindrome dell'X fragile? +
Come si trasmette la sindrome dell'X fragile? +
Qual è la differenza tra premutazione e mutazione completa? +
Che tipo di campione è necessario per il test? +
Il test è utile anche per i familiari? +
Dove viene eseguito l'esame? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
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